Identificato un nuovo gruppo sanguigno: alzato il velo su un mistero durato 50 anni
In base a questa nuova scoperta verranno introdotti test specifici per verificare se il nuovo gruppo sanguigno sia legato ad un fattore ereditario o ad una patologia
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Gli scienziati hanno risolto un mistero durato 50 anni identificando un nuovo sistema di gruppi sanguigni
Sebbene i gruppi sanguigni della maggior parte degli uomini e delle donne appartengano al gruppo AB0 e al fattore Rh positivo o negativo, in realtà i gruppi sanguigni che sono stati individuati dalla scienza sono molto più numerosi di quanto si possa pensare. Nel 2024 un team di ricercatori pubblicò uno studio in cui è stato elaborato sostanzialmente un sistema più completo di gruppi sanguigni anche per poter offrire la migliore assistenza a pazienti rari.
L'evento del 1972
La prima anomalia che dimostrò l'esistenza di gruppi sanguigni diversi da quelli fino ad allora conosciuti, venne individuata nel 1972 in una donna incinta nel cui campione di sangue prelevato venne rilevata l'assenza di una molecola di superficie presente su tutti gli altri globuli rossi conosciuti all'epoca. Negli anni si è capito che i gruppi sanguigni si basano sull'ampia varietà di proteine e zuccheri che rivestono le cellule del sangue degli esseri umani.
La scoperta del nuovo gruppo sanguigno
Il gruppo sanguigno è determinato, in parte, dagli antigeni del gruppo sanguigno ABO presenti sui globuli rossi. Gli anticorpi nel nostro plasma sanguigno rilevano la presenza di un marcatore antigenico estraneo. Se questi marcatori non corrispondono durante una trasfusione di sangue, si possono verificare nei pazienti delle reazioni che nel peggiore dei casi possono risultare fatali.
La maggior parte dei gruppi sanguigni venne identificata all'inizio del XX secolo. Poi si è scoperto che in un numero limitato di soggetti nel mondo è presente anche un gruppo sanguigno appartenente al sistema Er di cuì si è parlato per la prima volta nel 2022. Ricerche precedenti avevano già rilevato come in oltre il 99,9% delle persone sia presente l'antigene AnWj. Un antigene che invece risultò assente nel sangue della donna incinta nel 1972. Questo accade perchè l'antigene in queste persone è collocato su una proteina mielinica e linfocitaria.
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Le implicazioni legate alla nuova scoperta
Questo nuovo sistema di gruppi sanguigni è stato denominato con l'acronimo MAL. Quando entrambe le copie del gene MAL di una persona sono versioni mutate, si ottiene un gruppo sanguigno AnWj-negativo, come nel caso del paziente del 1972. L'equipe di ricercatori che ha elaborato questo studio ha anche illustrato il caso di tre pazienti AnWj-negativi senza questa mutazione. L'antigene, molto probabilmente, sarebbe risultato soppresso a causa di una patologia che affligge il sangue.
Secondo gli scienziati che hanno pubblicato su “Blood” la loro ricerca, MAL sarebbe una proteina molto piccola con alcune proprietà interessanti che ne “hanno reso difficile l'identificazione e hanno richiesto la ricerca su più linee di ricerca per accumulare le prove necessarie per stabilire questo sistema di gruppo sanguigno”. Il fatto di aver portato alla luce questi marcatori genetici alla base della mutazione MAL, consente di poter avere gli strumenti per poter sottoporre i pazienti a test specifici per verificare se il loro gruppo sanguigno MAL negativo sia ereditario o dovuto a soppressione. La scoperta di queste rare anomalie potrebbe salvare parecchie vite umane.
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