Scoperto il gene responsabile di una rara forma di diabete dei neonati
La capacità di generare cellule che producono insulina a partire dalle cellule staminali avrebbe permesso agli scienziati di studiare le disfunzioni nelle cellule beta dei pazienti con forme rare e altri tipi di diabete
Guarda la versione integrale sul sito >
Grazie a questa nuova scoperta sarà possibile avviare nuovi test per trovare trattamenti efficaci
Da una recente ricerca pubblicata su The Journal of Clinical Investigation.si è scoperto che il gene responsabile del diabete che colpisce solo i neonati è il TMEM167A. Si tratta di un gene la cui mutazione sarebbe in grado di disattivare e infine uccidere le cellule che producono insulina. Gli scienziati che hanno effettuato questa scoperta hanno spiegato che questo gene è strettamente collegato al funzionamento delle cellule beta del pancreas, che producono l'ormone insulina che tiene sotto controllo i valori della glicemia.
I benefici di questa nuova scoperta
Come ha avuto modo di spiegare la dottoressa Miriam Cnop, della Libera Università di Bruxelles in Belgio, fra le autrici di questo studio, la capacità di generare cellule che producono insulina a partire dalle cellule staminali avrebbe permesso agli scienziati di studiare le disfunzioni nelle cellule beta dei pazienti con forme rare e altri tipi di diabete. Ecco perchè attraverso i risultati di questo studio sarà adesso possibile avviare una fase di test di nuovi trattamenti.per ridurre l'impatto del diabete sui neonati.
Come è stato condotto lo studio
Lo studio in questione è stato condotto mappando i geni di sei neonati affetti da diabete neonatale e microcefalia prima dei 6 mesi di età. Si tratta di una associazione di condizioni che viene definita MEDS (sindrome da microcefalia, epilessia e diabete) poiché include anche gli attacchi epilettici. Prima di questo studio, due geni erano stati associati alla sindrome: IER3IP1 e YIPF5. Affinché un bambino nasca con MEDS, deve aver ereditato due copie mutate del gene, una da ciascun genitore.
Guarda la versione integrale sul sito >
Conclusione
Rimuovendo il gene TMEM167A dalle cellule staminali pluripotenti, gli scienziati hanno compreso il meccanismo che causa il diabete proprio attraverso la variante del gene in questione. Gli scienziati hanno provveduto a sostituire il gene con la variante prelevata dal DNA di un paziente MEDS. Queste cellule staminali sono state quindi stimolate a svilupparsi in cellule beta. La variante genetica non ha interferito con questo sviluppo, ma le cellule beta prodotte erano tutt'altro che funzionali. Esposte al glucosio, non rilasciavano l'insulina che avrebbero dovuto. La scoperta di specifiche alterazioni del DNA che causano questo raro tipo di diabete potrebbe aprire le porte a nuove terapie sempre più efficaci.
Coltivo da anni la passione per la scrittura e per i social network. La ricerca della verità, purchè animata da onestà intellettuale, è una delle mie sfide. Scrivo da diversi anni per importanti siti di informazione che mi danno l'opportunità di dare sfogo alla mia passione innata per il giornalismo.