Sindrome di Gilbert, di cosa si tratta e quali sono i sintomi per riconoscerla

Guarda la versione integrale sul sito >

Cos'è la sindrome di Gilbert

Come riporta santagostino.it, la sindrome di Gilbert è una condizione genetica benigna che riguarda il 5-10% all'incirca delle persone. Consiste in un piccolo 'difetto' nel modo in cui il fegato processa la bilirubina, una sostanza che ha origine nel corso della normale distribuzione dei globuli rossi. Potete pensare al metabolismo della bilirubina come a un nastro trasportatore: nella sindrome di Gilbert, tale nastro funziona può lentamente del previsto, causando una piccola crescita della bilirubina nel sangue. Il termine della patologia prende il nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert, il quale, insieme ad altri professionisti, la descrisse per la prima volta ben oltre un secolo fa, precisamente nel 1901. Questa condizione è abbastanza comune e solitamente si presenta dopo la pubertà, interessando soprattutto gli uomini rispetto alle donne. Normalmente, non presenta segni evidenti e non influisce sull'aspettativa di vita di chi ne è affetto. Come già menzionato, la caratteristica principale della sindrome di Gilbert consiste nel fatto che i livelli di bilirubina sono costantemente superiori alla norma. Per questa ragione, il paziente può mostrare un lieve ingiallimento della pelle, ma clinicamente non si può identificare alcuna causa di malattia epatica, sia a livello strutturale che funzionale.

Che cos'è la bilirubina

La birilubina è un pigmento giallo che si origina quando i globuli rossi invecchiano e vengono distrutti. Solitamente, il fegato la converte in nuna versione solubile, che può essere eliminata tramite la bile e l'urina. Nella sindrome di Gilbert, si riscontra un lieve difetto in un gene conosciuto come UGT1A1, che rende più lenta il processo di questa trasformazione.

Sindrome di Gilbert: cause

La sindrome di Gilbert rappresenta una condizione ereditaria provocata da un gene danneggiato che ostacola il fegato nel processo di eliminazione della bilirubina in eccesso presente nel sangue. Qual è il risultato? Un incremento della bilirubina indiretta nel sangue, che a volta può comportare un ingiallimento della pelle e degli occhi, noto come ittero. Generalmente, la vita di un globulo rosso è di circa 120 giorni, dopodiché l'emoglobina, il pigmento rosso responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue, si degrada. La bilirubina è uno dei prodotti di questo processo. In un soggetto sano, il fegato converte la bilirubina in una forma solubile in acqua. Dopodiché, viene incorporata nella bile, un liquido prodotto dal fegato per rendere più facile la digestione, e successivamente eliminata dall'organismo per mezzo dell'urina e delle feci. Il gene difettoso legato alla sindrome di Gilbert, diversamente, causa un rallentamento nel trasferimento della bilirubina nella bile, e ciò porta l'accumulo di bilirubina nel sangue come descritto in precedenza.

Guarda la versione integrale sul sito >