Scoperta mutazione genetica legata a morte improvvisa: ecco lo studio condotto sulla comunità di Caposele

Guarda la versione integrale sul sito >

In un piccolo paese irpino si nasconde una risposta a un vero enigma medico: ecco cos'è stato scoperto

Caposele, un piccolo borgo in provincia di Avellino, è diventato fulcro di una scoperta genetica senza precedenti. In questo comune, di poco più di 3.200 abitanti, uno studio portato avanti per tre anni da un team dell'Ospedale “San Raffaele" di Milano ha individuato una mutazione genetica finora mai documentata. I risultati, pubblicati sulla rivista JACC: Heart Failure, aprono nuovi orizzonti nella prevenzione della morte improvvisa di origine cardiaca. Ecco cos'è stato scoperto dal team di medici che stanno lavorando al progetto.

Lo studio

Il progetto ha preso forma a partire dal caso clinico di una giovane donna di Caposele, visitata dal cardiologo Simone Sala nel 2021: la persona in questione aveva avuto episodi di aritmia apparentemente lievi, ciò che però ha attirato l’attenzione dei medici è stata la lunga catena di lutti familiari per arresti cardiaci improvvisi. Da lì è partito uno screening genetico approfondito che ha coinvolto 234 soggetti appartenenti a uno stesso albero genealogico. La genetista Chiara Di Resta ha individuato in 30 individui una mutazione del gene LMNA, non ancora descritta in letteratura scientifica, denominata c.208. Questo gene è legato al funzionamento della lamina A/C, una proteina fondamentale dell'involucro nucleare. I portatori della mutazione, infatti, mostravano anomalie cardiache in tutti i casi e nel 43% anche segni di compromissione neuromuscolare.

Dalla clinica al trapianto salvavita

La diagnosi precoce di questa mutazione, trasmessa con modalità autosomica dominante (basta una sola copia per sviluppare la malattia), ha avuto un impatto clinico immediato. Alcuni pazienti, risultati positivi ai test, hanno potuto ricevere impianti di defibrillatori salvavita o sono stati messi in lista per il trapianto di cuore. È il caso della stessa giovane donna da cui tutto è partito: dopo l'impianto del dispositivo, infatti, ha avuto un arresto cardiaco che, senza quel presidio, sarebbe stato fatale. La scoperta ha quindi permesso non solo di individuare soggetti a rischio, bensì anche di intervenire in tempo e prevenire decessi che fino a pochi anni fa sarebbero stati considerati inspiegabili.

Guarda la versione integrale sul sito >