Alzheimer, il professor Massimo Filippi spiega quali sono i primi sintomi e come si diagnostica

Che cos’è l’Alzheimer

Il portale hsr.it approfondisce con il professor Massimo Filippi, Direttore dell’Unità di Neurologia e del Centro per la Malattia di Alzheimer di IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, tutto ciò che è fondamentale conoscere rispetto alla malattia di Alzheimer. Quest’ultima rappresenta la forma più diffusa di demenza, un termine che si riferisce a un deterioramento delle funzioni mentali così grave da ostacolare le attività quotidiane. A livello patologico, è contraddistinta dall’accumulo di proteine anomale nel cervello, note come placche di beta-amiloide e grovigli di tau. Il docente chiarisce che queste formazioni ostacolano la comunicazione tra i neuroni e causano la loro disfunzione, portando infine alla loro morte. Con la malattia che avanza, il tessuto cerebrale subisce un’atrofia, provocando:

– crescita di deficit cognitivi;

– perdita di indipendenza;

– difficoltà nel camminare e nel deglutire

Le cause dell’Alzheimer

La malattia di Alzheimer è il risultato di una serie di interazioni fra fattori genetici, ambientali e associato allo stile di vita. Anche se non si conosce perfettamente la causa precisa, gli studiosi hanno individuato diversi elementi che possono aumentare il rischio di sviluppare la grave patologia: l’età è il fattore più significativo. Infatti, la ppossibilità di contrarre la malattia di Alzheimer sale con l’età delle persone. Altri elementi a rischio comprendono la genetica, le precedenti condizioni familiari e alcune patologie come la pressione alta, i livelli elevati di colesterolo e il diabete. Diversi geni sono stati legati a un aumento della probabilità di sviluppare l’Alzheimer; il gene più famoso è l’APOE. Tuttavia, avere un gene che rappresenta un potenziale rischio per la malattia di Alzheimer non implica necessariamente che una persona sia destinata a svilupparla. Le mutazioni in tre geni (presenilina 1, presenilina 2 e APP) sono invece correlate con la certezza di ammalarsi di Alzheimer e si trovano in forme familiari molto rare.

Altri fattori di pericolo comprendono:

– una vita inattiva;

– un’alimentazione inadeguata;

– il fumo;

– l’inquinamento ambientale;

– la mancanza di socialità;

– gravi traumi cranici.

L’esperto spiega che complessivamente, sebbene la genetica contribuisca alla malattia di Alzheimer, la maggior parte dei casi non è attribuibile esclusivamente a fattori genetici. La condizione deriva piuttosto da un’interazione complessa tra fattori genetici, ambientali e stili di vita.

I primi segnali e sintomi dell’Alzheimer

Ecco cosa afferma il professor Massimo Filippi in parole semplici. I sintomi associati alla malattia di Alzheimer possono differire da individuo a individuo e possono manifestarsi lentamente nel tempo. I primi segnali possono essere così leggeri da passare inosservati, ma con l’avanzare della malattia, diventano più seri e iniziano a compromettere le attività quotidiane. Ecco alcuni dei segni e sintomi più comuni:

– difficoltà di memoria;

– aumento della difficoltà nel trovare le parole durante una conversazione o nella gestione di attività quotidiane (come guidare verso una destinazione conosciuta o utilizzare elettrodomestici;

– disorientamento rispetto a tempo e luogo;

– variazioni dell’umore e della personalità;

– etc.

Lo specialista conclude dicendo che se si notano questi sintomi, è molto importante prenotare un consulto neurologico presso un Centro specializzato.

Come si effettua la diagnosi

La diagnosi della malattia di Alzheimer richiede un approccio multidisciplinare e una valutazione complessiva che comprende:

– storia clinica;

– controllo fisico;

– valutazione neurologica;

– prove cognitive;

– analisi ematiche;

– studi di imaging (TC del cervello e/o RM dell’encefalo, PET cerebrale con fluorodesossiglucosio);

– test neurofisiologici.

“Siamo anche in grado di dimostrare l’accumulo anomalo delle proteine amiloide e tau a livello cerebrale: questo è possibile tramite un esame PET con tracciante per amiloide (e in un prossimo futuro anche per tau), nonché tramite una rachicentesi per il dosaggio di amiloide e tau su liquor“. L’esperto aggiunge che a grazie agli sforzi scientifici a livello internazionale condotti negli ultimi anni, ora è possibile misurare amiloide e tau nel sangue attraverso un semplice prelievo, riducendo così i costi e l’invasività di esami coma la PET e la rachicentesi. Presso il nuovo Centro dedicato alla Malattia di Alzheimer, è in atto uno studio volto a misurare e analizzare questi marcatori nel sangue di individui che presentano disturbi cognitivi, anche lievi, con l’obiettivo di valutarne l’accuratezza nella diagnosi e il potenziale valore prognostico per la malattia di Alzheimer.