Alzheimer, scoperto nel Dna di una donna colombiana il gene che lo combatte
In Colombia è molto diffusa una mutazione chiamata “E280A” a carico del gene “Prenesilina 1”. Si tratta di una mutazione che detrmina un rischio di Alzheimer precoce con esordio dei sintomi già all’età di 40 anni. Gli scienziati però hanno scoperto una donna che, pur avendo questa mutazione svantaggiosa, non ha manifestato i sintomi della malattia subito, ma soltanto da ultrasettantenne.
Ricerca del Massachusetts General Hospital di Boston
Si tratta di uno di studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature Medicine e condotto da Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston. Quiroz ha dichiarato: “Questo singolo caso apre le porte a nuovi trattamenti che, piuttosto che agire sulla causa stessa della malattia, conferiscano resistenza alla demenza“. La donna è stata individuata tra oltre 6000 colombiani ad alto rischio di Alzheimer a causa di una predisposizione genetica.
La mutazione genetica
La rara modifica genetica è stata isolata nel Dna di una donna colombiana a rischio di Alzheimer. La “mutazione” si chiama “APOE3ch” ed ha protetto la donna dalla malattia per almeno trenta anni. Il cervello della donna è stato in grado comunque di resistere ai danni causati da questa sostanza ed i sintomi della malattia sono comparsi solo tardivamente, da ultrasettantenne come riportano Ansa.it e notizie.tiscali.it
La scoperta dei ricercatori
I ricercatori hanno scoperto che la donna è stata protetta anche da qualche altro fattore. Facendo alcune indagini nel suo Dna gli scienziati hanno scoperto la mutazione “APOE3ch”, anche denominata “ChristChurch” dalla città neozelandese dove fu isolata la prima volta. La donna aveva due copie della mutazione protettiva nel suo Dna e il suo cervello risultava quindi protetto da neurodegenerazione e da accumulo di ammassi neurofibrillari tossici, che sono quelli implicati nella malattia dell’Alzheimer.
Il processo molecolare
Michele Vendruscolo dell’Università di Cambridge, ha spiegato: ‘Questo studio rivela un meccanismo naturale di protezione contro l’Alzheimer. Si tratta di un processo molecolare capace di frenare la malattia impedendo l’accumulo di ammassi neurofibrillari anche in presenza di depositi significativi di placche di beta-amiloide.’ Se la scoperta venisse confermata da ulteriori studi, sarebbe anche plausibile un impiego farmacologico, spiegano i ricercatori.
Un farmaco estratto da un’alga è stato autorizzato in Cina
Un nuovo farmaco anti-Alzheimer è stato intanto approvato per la commercializzazione in Cina. Questo farmaco contiene un estratto di alga bruna. Incide sulla regolazione del tipo di colonie di batteri presenti nell’intestino. Prima di dire che si tratta di un farmaco anti-Alzheimer però i ricercatori ci vanno con i piedi di piombo come riporta l’Ansa. Serviranno ulteriori studi sul lungo periodo.
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