Fibrosi cistica, la dottoressa Nicoletta Pedemonte spiega quali sono i sintomi, cure e aspettativa di vita

Oggi la giornata mondiale della fibrosi cistica

Come riporta il Corriere della Sera, è la malattia genetica rara più comune in Italia, ma la fibrosi cistica rimane poco conosciuta: infatti, spesso non mostra sintomi evidenti, ma influisce progressivamente sull’efficienza del sistema respiratorio e digestivo. Per sensibilizzare sul tema di questa malattia “invisibile” e sui più di seimila italiani affetti, in occasione della giornata mondiale della fibrosi cistica, che si tiene oggi 8 settembre, numerosi monumenti e siti emblematici in tutto il Paese vengono illuminati di blu dopo il calar del sole.

Cos’è la fibrosi cistica e perché si manifesta

Come afferma la dottoressa Nicoletta Pedemonte, vicedirettrice scientifica della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) e responsabile medico dell’Istituto Gaslini di Genova, la fibrosi cistica rappresenta una condizione genetica che colpisce più organi. Si verifica quando un bambino riceve due copie difettose del gene CFTR, una da ciascun genitore. Questo gene è responsabile della produzione della proteina CFTR, che gestisce il movimento di sali e acqua nelle cellule. Quando la proteina non è attiva, le secrezioni in diversi organi, principalmente nei polmoni e nel pancreas, diventano espessite e carenti di umidità, influenzando negativamente il loro funzionamento normale.

I sintomi e la diagnosi

Alla domanda su quali siano i segni della malattia, la dottoressa Pedemonte spiega che i sintomi interessano principalmente il sistema respiratorio e quello gastrointestinale. Nei polmoni, il muco denso si accumula, intrappolando batteri e provocando infezioni croniche e infiammazioni che, col passare del tempo, possono portare a insufficienza respiratoria. La specialista prosegue dicendo che a livello del pancreas e dell’intestino, si osserva una carenza di enzimi per la digestione dei grassi, che causa malassorbimento e ritardi nella crescita. Altri segni caratteristici includono un sudore eccessivamente salato, che aumenta il rischio di disidratazione durante l’estate, e problemi di fertilità negli uomini. Oggi la diagnosi è effettuata precocemente alla nascita grazie allo screening neonatale che è obbligatorio e senza costi. Attraverso una goccia di sangue presa nelle prime 48-72 ore dalla nascita, viene valutato il livello di IRT (tripsinogeno immunoreattivo); se risulta anomalo, si continua con il test del sudore e la conferma attraverso analisi genetiche.

Cure e aspettativa di vita

Quali opzioni terapeutiche esistono per la fibrosi cistica? La dottoressa Pedemonte afferma che fino al 2012 si concentravano esclusivamente sulla gestione dei sintomi utilizzando antibiotici, fisioterapia e integratori; ma che successivamente, è avvenuta una rivoluzione con l’introduzione dei farmaci modulatori della proteina CFTR. Attualmente – prosegue – le associazioni di medicinali (correttori e potenziatori) sono in grado di riparare la proteina non funzionante. Questo ha cambiato radicalmente il decorso della malattia: mentre negli anni ’50 l’aspettativa di vita era inferiore all’età infantile, oggi supera i 40-50 anni e si prevede che i neonati in grado di assumere i modulatori avranno un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione in generale.

Questo articolo non sostituisce il parere di un medico