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Melanoma, ecco il test su una proteina che controlla la mutazione dei tumori

Arriva la nuova terapia che "attacca" una specifica proteina e allunga la vita dei malati

Melanoma, ecco il test su una proteina che controlla la mutazione dei tumori
Melanoma, ecco il test su una proteina che controlla la mutazione dei tumori - Foto Euromedica Assistance

Melanoma, come controllare la mutazione dei tumori: arriva il test

Nuovo passo avanti della scienza per quanto riguarda il melanoma: è stato progettato un test molecolare per la mutazione genetica della proteina Braf che permette di monitorare i cambiamenti della suddetta proteina all’interno di una cellula tumorale. In questo modo è possibile identificare i soggetti che meglio rispondono alla terapia a bersaglio molecolare. Tutto ciò è il risultato di un lungo studio presentato a Milano durante l’inaugurazione della campagna di prevenzione “Oltre la pelle” lanciata da Novartis.

Il test e i suoi effetti

Il gene Braf è presente nel 50% dei melanomi e quando è mutato favorisce la crescita del tumore. Come fare dunque per “contrastarlo”? Il Professor Giuseppe Palmieri, presidente dell’Intergruppo Melanoma italiano (Imi), ha spiegato ad Ansa.it che “il fatto di avere una mutazione così aggressiva della proteina Braf non è necessariamente un fatto negativo. Il test molecolare su questa proteina, infatti, permette di lavorare sui pazienti melanoma avanzato o metastatico e chi ha la malattia al terzo stadio, aumentando le loro possibilità di sopravvivenza al tumore”. Ma in cosa consiste il test? Si tratta di sottoporsi a un mix tra il Braf inibitore e un inibitore della proteina cellulare Mek, il quale spegne l’attività della proteina mutata e blocca l’evoluzione del tumore. Questa terapia molecolare si affianca alla biopsia ed è disponibile in tutti i centri italiani.

Come riconoscere un melanoma? Tutti i consigli per prevenirlo

Come si riconosce un melanoma? E come prevenirlo? Benedetta de Mattei ha intervistato, per Centro Meteo Italiano, la dott.ssa Samantha Marenda – Specialista in Dermatologia e Venereologia – per chiarire questi importanti aspetti.

1. Cos’è il melanoma? 

Il melanoma è un tumore cutaneo che origina dai melanociti che si trovano a livello della cute e delle mucose, ad esempio occhio e meningi. La neoplasia può insorgere in qualunque fase della vita del paziente, ma il picco d’incidenza si verifica negli adulti di età compresa tra i 30 e i 60 anni“.

Clinicamente può assumere tantissime forme ed è pertanto non sempre facile riconoscerlo, nelle sue fasi precoci, il dermatologo può utilizzare diverse apparecchiature in suo ausilio: il dermatoscopio portatile, l’epiluminescenza (esame diagnostico e di follow-up indispensabile per il dermatologo), il total body mapping, (che permette di fotografare tutta la superficie cutanea del paziente e di correlare a tali immagini cliniche quelle dermoscopiche) e l’esame in microscopia confocale, che permette di dare una valutazione microscopica delle lesioni dubbie che presentino atipie dermoscopiche rilevanti“.

2. Quanto è diffuso in Italia? 

Considerata in passato una neoplasia rara, diversi studi clinici nazionali e internazionali suggeriscono che la sua incidenza sia quasi raddoppiata negli ultimi 10 anni”.

Nonostante la mortalità resti stabile, con oltre 2.000 decessi per melanomi cutanei registrati annualmente in Italia, la sopravvivenza a 5 anni è pari all’87% ed è in crescita rispetto al passato. Un risultato importante, se si pensa che il melanoma è la seconda neoplasia più frequente tra i tumori giovanili negli uomini e la terza tra quelli giovanili femminili, con un’incidenza in continua crescita, che fa registrare 14.000 nuovi casi ogni anno (dati AIOM AIRTUM 2017, 62.000 casi complessivi nei paesi europei, ndr)”.

3. La prevenzione è ormai noto sia la miglior arma per combatterlo: cosa fare?

La prevenzione – spiega ancora la dott.ssa Marenda – ci permette di agire su due fronti importantissimi. La prevenzione primaria ci permette di limitare i fattori di rischio ambientali, consigliando al paziente una fotoprotezione corretta ed adeguata per età, sesso, fototipo e modalità di esposizione solare alla quale verrà sottoposto“.

Nel caso della prevenzione secondaria invece il medico visiterà i pazienti e li sottoporrà all’esame più adeguato in base all’età, al fototipo, alla quantità e alla tipologia di nei riscontrati sulla superficie cutanea, alla presenza di un anamnesi positiva di tipo personale o familiare di melanoma. Pertanto sarà il dermatologo, di volta in volta, a strutturare un tipo di screening adeguato e personalizzato che supporti le caratteristiche specifiche del paziente e i suoi fattori di rischio endogeni ed esogeni“.

Il paziente potrà avere necessità di una sola visita clinica con indagine dermoscopica senza memorizzazione di immagini, ad un videodermoscopia digitale in epiluminescenza con memorizzazione delle immagini significative da tenere in  follow-up ad un total body mapping. La visita per il paziente si potrà svolgere, una volta definita la tipologia delle lesioni e aver identificato i fattori di rischio del paziente con una cadenza annuale o ogni 6 mesi, o nel caso della modifica di un neo anche con brevi follow-up delle lesioni evidenziate come atipiche“.

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Marco Reda

Giornalista pubblicista dal 2013, esperto e specializzato in calcio e altri sport ma anche spettacoli tv, attualità, cronaca e salute.

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