Parkinson, scoperti nel cervello i primi segni della malattia

I ricercatori scoprono i primi segni della malattia di Parkinson nel cervello

Circa 100 persone hanno una rara mutazione in un gene chiamato SNCA che le mette quasi al sicuro il rischio di contrarre il morbo di Parkinson. Questo li rende soggetti ideali per lo studio delle cause alla radice di questa condizione debilitante. La maggior parte di queste persone vive nel nord del Peloponneso in Grecia, e una manciata vive in Campania, in Italia. 14 di queste persone hanno accettato di viaggiare a Londra per studiare il loro cervello. Si tratta di uno studio del King’s College di Londra. I ricercatori sono stati guidati da Marios Politis, come riportano news-medical.net e tg24.sky.it

Il morbo di Parkinson

Più di 6 milioni di persone, a livello mondiale, hanno il morbo di Parkinson; è la seconda malattia neurodegenerativa più comune dopo la malattia di Alzheimer. I sintomi, che peggiorano nel tempo, includono sintomi motori come rigidità, lentezza e agitazione, oltre a sintomi non motori, come problemi di memoria. I ricercatori hanno cercato di trovare un marker affidabile per la malattia in modo che le persone a rischio possano essere identificate prima che i sintomi motori inizino. Non ci sono cure per la malattia di Parkinson, ma i sintomi sono trattati con farmaci che ripristinano una sostanza chimica del cervello chiamata dopamina a livelli normali. La dopamina è stata a lungo considerata un colpevole principale nel morbo di Parkinson poiché bassi livelli causano problemi di movimento. Ma un’altra sostanza cerebrale chiamata serotonina è stata anche implicata nella malattia. Ma non si sa quanto presto e in che misura i cambiamenti nella serotonina si verificano e se questi cambiamenti sono legati all’insorgenza della malattia.

Lo studio

Gli scienziati del King’s College di Londra hanno identificato i primi segni della malattia di Parkinson nel cervello fino a 20 anni prima che i pazienti presentassero qualche sintomo. I risultati mettono in discussione ciò che finora era stato compreso sulla malattia e potrebbero portare a nuovi strumenti di screening per identificare i pazienti ad alto rischio e nuovi approcci terapeutici, anche se prima sarebbero necessari studi più ampi e scansioni più accessibili. Le scansioni cerebrali di pazienti ad alto rischio hanno mostrato una perdita della funzione della serotonina prima che si sviluppassero disturbi del movimento. Il sistema di serotonina regola l’umore, il sonno e il movimento. I nostri risultati suggeriscono che l’individuazione precoce dei cambiamenti nel sistema di serotonina potrebbe aprire le porte allo sviluppo di nuove terapie per rallentare e infine prevenire [la] progressione della malattia di Parkinson, ha spiegato Marios Politis, primo autore dello studio

Hanno studiato le prime fasi della malattia

Studiare le prime fasi della malattia per trovare approcci terapeutici con il potenziale di rallentare la progressione rappresenta una sfida enorme per i ricercatori, che finora hanno collegato la condizione alla riduzione dei livelli di dopamina nel cervello. Sebbene non esista una cura per la malattia, i trattamenti attuali si concentrano sul controllo dei sintomi ripristinando i livelli di dopamina. Lo studio attuale mostra che i cambiamenti nella serotonina del neurotrasmettitore si verificano molto presto nella malattia di Parkinson. Questi cambiamenti potrebbero servire come un importante segnale di allerta precoce che una persona è a rischio.

Il ruolo delle proteine

Le proteine ​​del trasportatore della serotonina sono le prime a cambiare nel morbo di Parkinson
Per lo studio, Politis e colleghi hanno scansionato il cervello di 14 persone tra i 20 ei 30 anni che hanno un raro disordine genetico, il che significa che sono quasi sicuri di sviluppare il Parkinson una volta raggiunti i quarant’anni o i 50 anni di età. La malattia di Parkinson è caratterizzata da un accumulo della proteina α-sinucleina nel cervello. Mentre la causa di questo accumulo di proteine ​​è in genere poco chiara, è noto che le mutazioni genetiche causano il problema in una minoranza di casi.

I partecipanti provenivano da Grecia ed Italia

I soggetti, che provenivano da villaggi remoti in Grecia e in Italia, hanno rare mutazioni puntiformi autosomiche dominanti A53T nel gene α-sinucleina (SNCA). La mutazione SNCA ha origine in villaggi situati nel Peloponneso settentrionale in Grecia e si trova anche in persone che si sono trasferite in aree vicine in Italia. Alla metà dei soggetti era già stata diagnosticata la malattia di Parkinson, mentre l’altra metà non aveva ancora mostrato alcun sintomo, rendendo il gruppo perfetto per analizzare come la malattia progredisce.

Le conclusioni dei ricercatori

“Dati i noti cambiamenti neurochimici nel sistema serotoninergico e la loro associazione con i sintomi della malattia di Parkinson, abbiamo ipotizzato che i portatori della mutazione A53T SNCA potrebbero mostrare anomalie nel sistema del neurotrasmettitore serotoninergico prima della diagnosi del morbo di Parkinson e che questa patologia potrebbe essere associata con le misure del carico di Parkinson “, scrive il team sulla rivista Lancet Neurology.

Confronto di dati

Dopo aver condotto i 14 partecipanti a Londra per l’imaging cerebrale e la valutazione clinica, Politis e il team hanno confrontato i dati dei soggetti con 65 pazienti con malattia di Parkinson di origine non genetica e 25 individui sani.Hanno scoperto che le persone che erano destinate a sviluppare il Parkinson avevano livelli nettamente ridotti di serotonina, che controlla molte funzioni del cervello tra cui umore, cognizione, movimento, benessere e persino appetito. Il sistema di serotonina ha iniziato a funzionare male nei soggetti con sintomi di Parkinson molto prima che iniziassero a manifestarsi problemi di movimento e prima che si manifestassero anormalità nel sistema dopaminergico. “I nostri risultati dimostrano che l’imaging molecolare dei trasportatori di serotonina potrebbe essere utilizzato per visualizzare in vivo la patologia premotoria della malattia di Parkinson“,