Sindrome della persona rigida, il dottor Falzone spiega quali sono i sintomi per riconoscerla

Cos’è la sindrome della persona rigida

Come riporta my-personaltrainer.it, la sindrome della persona rigida rappresenta un disturbo neurologico di origine autoimmune, che di solito provoca rigidità e contrazioni muscolari nel tronco e negli arti. Questa malattia, nota anche come SPR (in inglese Stiff person syndrome o stiff-man syndrome), è una forma molto rara di neuropatia periferica che si sviluppa lentamente e presenta caratteristiche di miopatia. Di frequente coinvolge anche il sistema nervoso centrale, inclusi il cervelletto e il secondo motoneurone o neurone motorio inferiore e spinale. Questa condizione è spesso secondaria e associata ad altre neuropatie, miopatie o disturbi.

Le cause

La causa esatta della sindrome della persona rigida non è stata identificata. Tuttavia, stando agli studi eseguiti, gli specialisti credono che si tratti di una condizione legata a unna risposta autoimmune, che influisce sulla salute del sistema nervoso. Si fa riferimento a una risposta autoimmune quando il sistema immunitario lavora in modo anomalo e iperattivo, attaccando specifici tessuti o organi, invece di limitarsi a proteggere l’organismo da agenti patogeni esterni e da sviluppi tumorali.

Fisiopatologia

Ricerche sulla sindrome della persona rigida hanno rivelato che in molti pazienti il sistema immunitario attacca una proteina chiamata glutammato decarbossilasi, abbreviata in GAD, la quale normalmente regola la produzione di un neurotrasmettitore noto come GABA. Esso svolge un ruolo cruciale nel controllare l’attività dei motoneuroni. Livelli ridotti di GABA, come quelli riscontrati in numerosi individui affetti dalla sindrome della persona rigida, attivano in modo anomalo i motoneuroni, anche quando non dovrebbero essere stimolati, questo potrebbe spiegare i sintomi tipici osservati nelle persone colpite dalla malattia. Secondo alcune indagini, tra il 60 e l’80% dei pazienti presenta nel sangue e nel liquido cerebrospinale la presenza di anticorpi anti-GAD, confermando così quanto detto riguardo al bersaglio della risposta autoimmune. Ma passiamo ai sintomi elencati dal Dott. Yuri Matteo Falzone, neurologo presso l’Unità operativa di Neurologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e research associate nel laboratorio di Riparazione neuromuscolare.

I sintomi

Come riporta il grupposandonato.it che ha intervistato il dottor Falzone, la sindrome della persona rigida, nella sua forma caratteristica, si presenta attraverso una tensione muscolare che colpisce principalmente:

– la muscolatura assiale, ossia i muscoli del tronco che sostengono e muovono la spina dorsale, in particolare i muscoli paravertrebali ai lati della colonna vertebrale;

– i muscoli prossimali degli arti.

Lo specialista spiega che questa tensione può essere così severa da causare dolore, spasmi muscolari molto intensi, perdita di controllo muscolare, cadute improvvise e traumi.

Come si cura la sindrome della persona rigida: si può guarire?

Attualmente non esiste una soluzione finale che possa risolvere la sindrome della persona rigida, ma esistono strategie terapeutiche destinate a migliorare il benessere del paziente e a rallentare lo sviluppo della malattia. Come illustrato dal dottor Falzone, il trattamento si divide in una modalità diverse:

– la cura sintomatologica, che si propone di ridurre i sintomi più marcati, come i dolori muscolari spasmodici, attraverso l’uso di medicinali come benzodiazepine e miorilassanti;

– la cura eziologica, che si concentra invece sulla causa autoimmune della patologia, utilizando Cortisone, immunoglobuline e plasmaferesi per regolare l’attività del sistema immunitario, accompagnata a medicinali immunosoppressori come rituximab per diminuire l’aggressione del sistema immunitario nei confronti dei muscoli. Falzone afferma che purtroppo, al momento, non è disponibile una cura definitiva, tuttavia la ricerca, sebbene ostacolata dalla rarità della patologia, sta valutando anche farmaci già approvati per altre malattie autoimmuni, con lo scopo di indentificare una terapia specifica.

Questo articolo non sostituisce il parere di un medico.