Sindrome di Gilbert, cosa provoca e quali sono i sintomi cui prestare attenzione

Cos’è la sindrome di Gilbert

Come riporta santagostino.it, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica benigna che interessa all’incirca il 5-10% della popolazione. Essa consiste in un piccolo “difetto” in come il fegato elabora la bilirubina, una sostanza che viene generata durante il normale processo di degradazione dei globuli rossi. Immagina la metabolizzazione della bilirubina come un nastro trasportatore: in presenza della sindrome di Gilbert, questo nastro opera più lentamente rispetto alla norma, risultando in un leggero incremento della bilirubina nel sangue. Il termine della patologia è in onore del medico francese Augustin Nicolas Gilbert, che, insieme ad altri medici, ne fornì la prima descrizione nel 1901. E’ una condizione piuttosto diffusa che nella maggior parte dei casi si manifesta dopo la pubertà, con un’incidenza maggiore tra gli uomini rispetto alle donne. Di solito, non mostra sintomi evidenti e non influenza l’aspettativa di vita delle persone affette. Come già accennato, l’aspetto principale della sindrome di Gilbert è che i livelli di bilirubina sono cronologicamente elevati rispetto ai valori normali. Il paziente potrebbe presentare un lieve ittero, però a livello clinico non si riesce a identificare alcuna causa di malattia epatica, sia essa morfologica che funzionale.

Cosa provoca la sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert rappresenta una condizione ereditaria causata da un gene anomalo che ostacola la capacità del fegato di rimuovere l’eccesso di bilirubina dal sangue. Qual è la conseguenza? Un incremento della bilirubina indiretta nel sangue, che in alcuni casi può conferire un colorito giallastro a pelle e occhi, conosciuto come ittero. Solitamente, la vita di un globulo rosso dura circa 120 giorni, dopo di che l’emoglobina (il pigmento rosso responsabile del trasporto di ossigeno nel sistema sanguigno) si degrada. La bilirubina è uno dei sottoprodotti di questa reazione. In un soggetto sano, il fegato converte la bilirubina in una forma che può dissolversi in acqua. In seguito, questa si trasferisce nella bile (un liquido prodotto dal fegato per assistere nella digestione) per essere espulsa dall’organismo tramite urina e feci. Il gene anomalo associato alla sindrome di Gilbert, invece, rallenta il processo di trasferimento della bilirubina nella bile, causando l’accumulo di bilirubina nel sangue, come descritto precedentemente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Per molte persone, la sindrome di Gilbert non presenta sintomi ed è spesso diagnosticata casualmente attraverso esami ematici. Infatti, circa un terzo dei pazienti non mostra alcun segno della condizione. Quando si presenta, i segnali possono comprendere:

• Episodi lievi di ittero, che comportano una colorazione gialla della pelle e delle sclere oculari. Questo sintomo è occasionale e non è sempre presente, solitamente attivato da situazioni di stress, digiuno, infezioni o sforzi fisici intensi.
• In alcune situazioni, tuttavia, i soggetti affetti dalla sindrome di Gilbert possono anche manisfestare altri sintomi come dolore addominale, stanchezza e perdita di appetito.

Altri possibili segnali includono malessere generale, capogiri e sindrome dell’intestino irritabile. Quest’ultima può presentare anche sintomi come gonfiore, crampi addominali, diarrea o stitichezza.

Sindrome di Gilbert: come si diagnostica

Tenendo presente che i sintomi menzionati possono anche essere attribuiti ad altre malattie, essi non costituiscono di per sé indicazioni utili per stabilire una diagnosi di sindrome di Gilbert. La diagnosi si basa su un processo di esclusione, eliminando altre ragioni di incremento della bilirubina, come patologie epatiche o emolisi. Per effettuare questa diagnosi, sono indispensabili un prelievo di sangue per determinare il livello di bilirubina presente e un esame per valutare le condizioni del fegato. Nel caso in cui il fegato risultati compromesso, nel sangue si potrebbero rintracciare enzimi e una contemporanea diminuzione delle proteine epatiche che vengono prodotte per mantenere la salute dell’organismo. Pertanto, i risultati degli esami del sangue e della valutazioni della funzionalità epatica possono fornire al medico una visione più dettagliata della condizione di salute del paziente e del suo fegato.

Questo articolo non sostituisce il parere di un medico