SLA: primi sintomi e segnali da non sottovalutare spiegati dal Dottor Edoardo Gioele Spinelli

Che cos’è la SLA

Come riporta grupposandonato.it., la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), è una patologia neurodegenerativa che evolve in modo progressivo, interessando i motoneuroni. Queste cellule nervose sono fondamentali per il movimento dei muscoli volontari. Essa è anche denominata malattia di Lou Gehrig e provoca un lento deterioramento delle abilità motorie, influenzando funzioni essenziali, quali la capacità di parlare, deglutire e respirare. La SLA rappresenta una condizione complessa che necessita di un lavoro coordinato tra medici, terapisti e familiari, al fine di offrire al paziente la migliore qualità di vita possibile. Anche se, al giorno d’oggi, non esiste una terapia risolutiva per tutti i casi, le ricerche sono in costante evoluzione, fornendo nuove possibilità terapeutiche per alcune forme della malattia e rinnovando le speranze per il futuro. Il sito ha parlato di questo argomento con il dottor Edoardo Gioele Spinelli, specialista in neurologia presso l’Unità operativa di Neurologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, sotto la direzione del professor Massimo Filippi.

SLA, le cause

Le origini della SLA rimangono ancora poco chiare, ma si pensa che la condizione derivi da una combinazione di fattori, incluse influenze genetiche, ambientali e molecolari. Per quanto concerne gli aspetti genetici, si stima che tra il 5 e il 10% dei casi di SLA sia di tipo ereditario (SLA familiare). In questi individui, modificazioni in geni come SOD1, C9orf72, TARDBP e FUS rivestono un’importanza notevole. L’esposizione a sostanza nocive, pesticidi, metalli pesanti o agenti infettivi rappresenta un elemento ambientale che potrebbe favorire l’insorgere della malattia nei casi sporadici (non familiari). In relazione alle alterazioni molecolari, sembrano essere coinvolte disfunzioni mitocondriali, stress ossidativo, accumulo di proteine dannose e reazioni infiammatorie nel processo patologico che porta alla morte dei motoneuroni.

I primi sintomi e i segnali da non sottovalutare

La SLA si presenta in una fase iniziale attraverso sintomi subdoli e spesso non specifici, i quali possono variare in base alle diverse aree del sistema nervoso che sono colpite. Identificare i segni precoci è fondamentale per una diagnosi tempestiva. Tra questi figurano:

• una debolezza muscolare localizzata, che può manifestarsi in un arto (ad esempio, difficoltà nel sollevare oggetti o nel camminare) o nei muscoli facciali;
• crampi e fascicolazioni, con movimenti involontari dei muscoli, avvertiti come contrazioni rapide;
• modifiche nella voce, cambiamenti nella capacità di esprimersi chiaramente, con problemi di articolazione o un tono di voce nasale;
• rigidità e spasticità manifestate da contrazioni muscolari rigide e limitazioni nei movimenti.

I sintomi sensitivi (come formicolii o ridotta sensibilità) non sono affatto caratteristici della SLA e la loro presenza dovrebbe portare il medico a considerare altre possibili condizioni. Dato che questi sintomi possono sovrapporsi ad altre patologie, è essenziale contattare sempre un medico specialista per ottenere un corretto inquadramento.

Diagnosi

Una diagnosi tempestiva della malattia consente una pianificazione più efficace della gestione e può migliorare il benessere del paziente, anche se il processo è piuttosto complicato e richiede di escludere altre condizioni con manifestazioni simili. Non ci sono test specifici per la sclerosi laterale amiotrofica, quindi è essenziale affettuare un’analisi clinica approfondita, che inizia con un esame neurologico atto a valutare:

• i riflessi;
• la forza muscolare;
• la coordinazione;

Per quanto concerne gli esami strumentali, le indagini usate per giungere a una diagnosi comprendono:

• l’elettromiografia (EMG), che analizza l’attività elettrica nei muscoli e può mostrare segni di denervazione attiva;
• la risonanza magnetica (RM), capace di evidenziare indicatori indiretti di sofferenza nei motoneuroni e viene utilizzata anche per escludere altre malattie come tumori o disturbi demielinizzanti.

In aggiunta, si effettuano analisi del sangue e/o del liquido cerebrospinale per identificare i segni della malattia o possibili cause alternative, come infezioni o malattie autoimmuni. Se vi è sospetto di SLA familiare, possono rivelarsi utili test genetici, per identificare specifiche mutazioni.

Questo articolo non sostituisce il parere di un medico