La talassemia è una malattia genetica del sangue che in Italia interessa migliaia di persone ogni anno: ecco i sintomi illustrati dalla Prof.ssa Ferrari
La talassemia è una patologia ereditaria che compromette la corretta produzione dell’emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi incaricata di trasportare l’ossigeno in tutto l’organismo. Quando questo meccanismo non funziona adeguatamente, il corpo sviluppa una forma di anemia cronica che può avere conseguenze anche importanti sulla salute generale. La malattia è particolarmente diffusa nelle aree del Mediterraneo, del Medio Oriente, dell’Asia e dell’Africa, tuttavia riguarda anche il nostro Paese dove convivono con questa condizione circa 7mila persone. La Professoressa Giuliana Ferrari, group leader del laboratorio di Trasferimento genico in cellule staminali dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica e ordinaria di Biologia molecolare all’Università Vita-Salute “San Raffaele” di Milano, ha spiegato a GruppoSanDonato.it quali sono i sintomi principali della malattia.
I sintomi
Nelle forme più gravi, come la beta-talassemia major, i sintomi possono comparire già nei primi mesi di vita, generalmente dopo il sesto mese. In questa fase l’emoglobina fetale viene sostituita da quella adulta e, nei pazienti affetti, questo difetto genetico impedisce ai globuli rossi di funzionare correttamente. Il segnale più frequente è una forte anemia, che provoca stanchezza persistente, debolezza fisica e pallore. Nei casi più seri possono manifestarsi difficoltà nella crescita, affaticamento anche dopo piccoli sforzi e necessità di trasfusioni frequenti. Senza trattamenti adeguati, la malattia può diventare molto pericolosa. Le trasfusioni ripetute, però, favoriscono l’accumulo di ferro nell’organismo, condizione che può danneggiare organi importanti come cuore e fegato. Per questo motivo i pazienti devono seguire controlli costanti e terapie specifiche per eliminare il ferro in eccesso.
Le cause di talassemia
La talassemia è causata da mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della produzione dell’emoglobina. La trasmissione segue un modello autosomico recessivo: ciò significa che un bambino sviluppa la malattia soltanto se eredita due copie alterate del gene, una dalla madre e una dal padre. Quando entrambi i genitori sono portatori sani, esiste una probabilità su quattro che il figlio nasca con la forma conclamata della patologia. I portatori sani, invece, possono vivere normalmente senza sintomi rilevanti, pur essendo in grado di trasmettere il difetto genetico ai figli. Le mutazioni conosciute sono centinaia, anche se in Italia quelle più diffuse risultano ben identificate. Per questo motivo la diagnosi si basa sì sugli esami del sangue, ma anche su test genetici approfonditi, utili soprattutto nei casi dubbi o nelle coppie che desiderano avere figli.
Cure e trattamenti per la talassemia
Oggi la talassemia può essere gestita attraverso terapie che consentono ai pazienti di migliorare qualità e aspettativa di vita. Nelle forme più gravi sono necessarie trasfusioni periodiche di sangue associate alla terapia ferrochelante, indispensabile per contrastare l’accumulo di ferro provocato dalle trasfusioni stesse. Il percorso terapeutico richiede spesso il supporto di diversi specialisti, tra cui ematologi, cardiologi ed endocrinologi, poiché la malattia può coinvolgere più organi contemporaneamente. Fondamentale anche la prevenzione attraverso screening genetici e diagnosi prenatale nelle coppie a rischio.
Questo articolo non sostituisce il parere di un medico
Giornalista pubblicista dal 2013, esperto e specializzato in calcio e altri sport ma anche spettacoli tv, attualità, cronaca e salute.
