Si chiama Voretigene Neparvovec ed è un gene-farmaco in grado di rivoluzionare il campo dell’oftalmologia
L’occhio si conferma sempre più, giorno dopo giorno, un bersaglio ideale della terapia geniche. Per decenni tante malattie che hanno colpito gli occhi sono state considerate una condanna senza appello, curabili solo con terapie palliative e poco efficaci. Negli ultimi anni la terapia genica ha rivoluzionato il campo dell’oftalmologia con nuove scoperte che hanno ridato speranza alle persone che non vedono.
Il nuovo gene-farmaco
Negli ultimi giorni si è parlato con insistenza di un nuovo gene-farmaco, il Voretigene Neparvovec, approvato nel 2017 dalla FDA che ha già dato risultati promettenti. Attualmente sarebbero oltre 350 le sperimentazioni cliniche attive che si basano proprio sulla terapia genica per trattare disturbi alla vista che sono sempre stati considerati e incurabili. Come ha avuto modo di spiegare Francesco Bandello, direttore della clinica oculistica Università Vita salute San Raffaele Milano, in occasione del congresso nazionale in corso di svolgimento a Roma, l’occhio rappresenta un organo favorevole per la terapia genica per la sua “natura isolata che aiuta a limitare la diffusione del vettore genico ad altri organi”.
I trial in corso
Negli ultimi anni è cresciuto in maniera esponenziale il numero dei trial clinici per le distrofie retiniche ereditarie. Diversi protocolli sono già arrivati in fase 3 e sono in attesa di approvazione definitiva. Gli studi recenti hanno permesso di identificare 250 geni le cui mutazioni sono associate a malattie ereditarie dell’occhio. Si tratta di terapie già in fase avanzata che hanno già dato risultati incredibili soprattutto sul trattamento della distrofia retinica ereditaria. La scoperta del gene-farmaco Voretigene Neparvovec, potrà consentire in futuro con una semplice iniezione sotto retinica, di poter ridare la vista a bambini e giovani adulti. Passi in avanti sono stati effettuati anche nel trattamento della degenerazione maculare senile, la causa principale di cecità nei paesi occidentali.
Le speranze per i non vedenti
Speranze concrete dalla terapia genica giungono anche per coloro che hanno perso tutti i fotorecettori della retina come nel caso di chi è affetto da retinite pigmentosa. Si stanno sperimentando infatti dei geni in grado di rendere le cellule nervose residue sensibili alla luce, per ridare parzialmente la vista a chi si trova in questa condizione particolarmente invalidante. La terapia genica, insomma, ha aperto una nuova era per l’oftalmologia tracciando un sentiero che potrebbe condurre la medicina verso la sconfitta definitiva della cecità.
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