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Uno studio ha identificato il gene responsabile dei livelli alti di colesterolo nel sangue

Colesterolo alto, una ricerca ha identificato il gene reponsabile degli elevati valori di colesterolo cattivo nel sangue

Uno studio ha identificato il gene responsabile dei livelli alti di colesterolo nel sangue
Colesterolo, foto: Pixabay

Ecco i risultati della ricerca sul colesterolo che potrebbe aprire la strada verso le cure di altri disturbi

Da una combinazione di dati derivanti da studi condotti sui topi e sugli esseri umani è stato identificato il gene, che può ridurre la produzione di colesterolo nel fegato in risposta a una dieta ricca di colesterolo. Il colesterolo è un componente delle membrane cellulari e il corpo ne ha bisogno per produrre vitamina D e alcuni ormoni. Ma se i livelli sono eccessivi, il colesterolo diventa un fattore di rischio per l’aterosclerosi – il restringimento delle arterie dovuto all’accumulo di placche grasse – che può portare a infarto o ictus. Il nostro organismo produce il proprio colesterolo nel fegato e lo assimila dal consumo di uova, carne rossa e burro.

Il gene che fa aumentare i livelli di colesterolo

Alcune persone sembrano geneticamente predisposte allo sviluppo di livelli elevati di colesterolo nel sangue. Il nuovo studio ha identificato il gene responsabile dell’accumulo di colesterolo nel sangue. Il Prof. Parks ha guidato la nuova ricerca, i cui risultati potrebbero in parte spiegare perché alcune persone hanno un rischio ereditario di sviluppare elevati livelli di colesterolo. Tutto dipenderebbe da un gene che fa aumentare la produzione di colesterolo nel fegato quando l’assunzione è elevata. Il lavoro si è basato su studi di associazione su tutto il genoma, che analizzano enormi database di sequenze di genomi.

Cosa si è scoperto

Siamo in grado di fare questi studi molto grandi che coinvolgono 500.000 persone e siamo in grado di identificare le regioni del genoma che sono associate, diciamo, alle differenze nel colesterolo nel sangue“, afferma il Prof. Parks. “Ma questo è solo una luce immersa nel buio. Non sappiamo quale gene o percorso sottostante contribuisca potenzialmente a tale associazione“. Il prof. Parks e il suo team hanno sviluppato una nuova tecnica che restringe la ricerca. Combina il potere statistico degli studi di associazione a livello del genoma con dettagli intricati provenienti da studi sugli animali. La tecnica si basa sulla grande sovrapposizione genetica tra topi e persone. In media, i genomi di topo e umani condividono l’85% delle loro sequenze genetiche, escludendo tutto il “DNA spazzatura” che non codifica per le proteine e non ha alcuna funzione nota.

Il gene SESTRIN1

I ricercatori hanno prima studiato il fegati dei topo in laboratorio, identificando una rete di 112 geni coinvolti nella sintesi del colesterolo. Hanno quindi cercato i database del genoma umano per scoprire quali di questi 112 geni si sovrappongono alle sequenze di DNA che i ricercatori hanno collegato ai livelli elevati di colesterolo nelle persone. Questo processo li ha aiutati a identificare 54 geni, 25 dei quali si sono distinti per il loro ruolo nel metabolismo del colesterolo o dei lipidi che prima era precedentemente sconosciuto. Un ulteriore ciclo di test ha ristretto ulteriormente la ricerca a un gene chiamato Sestrin1. Si è scoperto che Sestrin1 potrebbe arrestare la sintesi di colesterolo nel fegato nei soggetti che seguono una dieta troppo ricca di grassi. Quando hanno eliminato il gene nei fegati di topo, gli animali non sono stati in grado di regolare i livelli di colesterolo nel sangue. Hanno sviluppato colesterolo alto anche quando hanno mangiato una dieta contenente quantità normalmente salutari della molecola.

Questa tecnica si potrà estendere anche alla cura di altri disturbi

Serviranno però studi più ampi per confermare i loro risultati. Tuttavia si pensa che la loro tecnica di combinazione di studi sui topi e sugli esseri umani abbia il potenziale per identificare altri geni che aumentano il rischio di particolari malattie. “Sicuramente esiste la possibilità di estendere questa tecnica ad altri disturbi come l’obesità” afferma Parks. Il loro metodo potrebbe offrire nuove strade per lo sviluppo di medicine personalizzate o di precisione, in base alle quali i medici potranno selezionare dei trattamenti più efficaci per le persone malate in base al loro profilo genetico.

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Marco Antonio Tringali

Coltivo da anni la passione per la scrittura e per i social network. La ricerca della verità, purchè animata da onestà intellettuale, è una delle mie sfide. Scrivo da diversi anni per importanti siti di informazione che mi danno l'opportunità di dare sfogo alla mia passione innata per il giornalismo.

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